Признаки наследуемые с половыми хромосомами называются. Сцепленное с полом наследование (определение). Закон сегрегации Менделя

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

  1. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р ♀46, XX × ♂46, XY
    Типы гамет 23, X 23, X 23, Y
    F 46, XX
    женские особи, 50%
    46, XY
    мужские особи, 50%

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р ♀8, XX × ♂8, XY
    Типы гамет 4, X 4, X 4, Y
    F 8, XX
    женские особи, 50%
    8, XY
    мужские особи, 50%
  2. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

    Р ♀24, XX × ♂23, X0
    Типы гамет 12, X 12, X 11, 0
    F 24, XX
    женские особи, 50%
    23, X0
    мужские особи, 50%
  3. Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

    Р ♀80, XY × ♂80, XX
    Типы гамет 40, X 40, Y 40, X
    F 80, XY
    женские особи, 50%
    80, XX
    мужские особи, 50%
  4. Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

    Р ♀61, X0 × ♂62, XX
    Типы гамет 31, X 30, Y 31, X
    F 61, X0
    женские особи, 50%
    62, XX
    мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р ♀X A X A
красноглазые
× ♂X a Y
белоглазые
Типы гамет X A X a Y
F 1 X A X a
♀ красноглазые
50%
X А Y
♂ красноглазые
50%
Р ♀X A X a
красноглазые
× ♂X A Y
красноглазые
Типы гамет X A X a X A Y
F 2 X A X A X A X a
♀ красноглазые
50%
X А Y
♂ красноглазые
25%
X a Y
♂ белоглазые
25%
Р ♀X a X a
белоглазые
× ♂X A Y
красноглазые
Типы гамет X a X A Y
F 1 X A X a
♀ красноглазые
50%
X a Y
♂ белоглазые
50%
Р ♀X A X a
красноглазые
× ♂X a Y
белоглазые
Типы гамет X A X a X a Y
F 2 X A X A
♀ красноглазые
25%
X a X a
♀ белоглазые
25%
X А Y
♂ красноглазые
25%
X a Y
♂ белоглазые
25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования Локализация генов Примеры
Х -сцепленный рецессивный Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный Негомологичный участок Х -хромосомы Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) Гомологичный участок Х - и Y -хромосом Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный Негомологичный участок Y -хромосомы Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р ♀X A X a «Взаимодействие генов»
  • 7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.
  • 8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).
  • 10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.
  • 11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.
  • 12. Генетический код и его основные свойства.
  • 13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.
  • 14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.
  • 15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».
  • 16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.
  • 17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.
  • 18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.
  • 19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.
  • 20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
  • 21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).
  • 22. Цитологическое доказательство кроссинговера.
  • 23. Генетические и цитологические карты хромосом.
  • 24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.
  • 25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
  • 26. Факторы генетической динамики популяций.
  • 27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.
  • 28. Генетические основы эволюции.
  • 29. Изменчивость, её причины и методы изучения.
  • 30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.
  • 31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.
  • 33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
  • 34. Генные мутации. Методы учета мутаций.
  • 35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.
  • 36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции
  • 37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.
  • 38. Автополиплоиды и их генетические особенности.
  • 39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.
  • 40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.
  • Формы анеуплоидии
  • 41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.
  • 43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.
  • Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
  • Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  • Болезни, причиной которых является полиплоидия
  • Нарушения структуры хромосом
  • 44. Проблемы медицинской генетики.
  • 45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.
  • 46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.
  • 47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.
  • 48. Системы скрещиваний в селекции.
  • 50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.
  • 51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.
  • 52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.
  • Хромосомная инженерия.
  • 49. Методы отбора в селекции. Массовый и индивидуальный отбор. Семейный отбор и метод половинок.
  • 20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

    Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении

    Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения (половые железы и выводящие протоки, добавочные железы, органы внутриутробного развития, наружные половые органы и т. д.)

    Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей, обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра (их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами)

      Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

      Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)

      Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

      Самцы и самки различаются по набору хромосом

    Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)

    Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

      Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)

      Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

      В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)

      Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

      В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:

      XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы

      XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб

      XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)

      X0 , XX - у тли

      гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)

      Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец

      У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)

      У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы

    Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)

      При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

    Гинандроморфы - организм, одна часть которы, включая половые желез, женског, а другая - мужского типа

    Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

    Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

    признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

    у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

    признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

    Y- сцеплённое (голандрическое наследование) - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

    У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

    по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют гемизиготным

    Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

    X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) (в силу их гемизиготности) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

    Гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации, возможен кроссинговер.

    Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

    признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом.

    Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)

      Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

      Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

    В 1911 -1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (Ь) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения - мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.

    Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой (рис. 1). Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая - два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.

    Рис. 1. Схема расхождения гомологичных хромосом в мейозе при полном сцеплении.

    Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).

    Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом - 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления.

    Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется пол ным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

    Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление ге нов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I (рис. 2). Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

    Рис. 2. Схема кроссинговера

    Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссииговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссииговера - 1 морганида равна 1 % кроссинговера.

    Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

    Основные положения хромосомной теории наслед ственности:

    Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

    Гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;

    Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);

    Расстояние между генами пропорционально проценту кроссииговера и выражается в морганидах.

    Пол организма - это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.

    В определении пола будущей особи ведущую роль играет хромосомный аппарат зиготы - кариотип. Различают хромосомы, одинаковые для обоих полов - аутосомы, и половые хромосомы.

    В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы - Х и Y. За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х- и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 3).

    Рис. 3. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X -хромосому, а другая половина - Y -хромосому. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку

    У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным - мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский - гетерогаметен.

    Признаки, сцепленные с полом

    Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы - только у мужчин.

    Следует иметь в виду, что в мужском генотипе только одна Х-хромосома, которая почти не содержит участков, гомологичных с Y-хромосомой, поэтому все локализованные в Х-хромосоме гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе в первом же поколении.

    В половых хромосомах содержатся гены, регулирующие проявление не только половых признаков. Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Известно очень мало генов, общих для Х- и Y-хромосом.

    Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

    Х-сцепленное наследование

    Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

    Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

    При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

    Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.

    Казанцева Л.В., учитель биологии и химии
    Задачи урока.


    • Сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, аутосомах и половых хромосомах, о сцепленном с полом наследовании признаков.

    • Объяснить возникновение некоторых наследственных болезней человека, связанных с полом.

    • Продолжить формирование навыков решения генетических задач.
    Оборудование.

    • Презентация

    • Таблица «Хромосомный механизм определения пола»
    Ход урока

    I этап. Повторение и проверка знаний основных понятий генетики, закономерностей.

    Совсем недавно мы начали знакомиться с удивительной наукой-генетикой .

    Генетика – это молодая наука, составляющая основу современной биологии, прочно вошедшая в человеческое общество, разгадавшая геном человека, поднявшая на новый уровень современную медицину. Сегодня нет ни одной области деятельности человека, где необходимы знания этой науки. Давайте вспомним ранее изученный материал.

    Терминологический диктант (слайд 1)


    1. Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

    2. Генотип-совокупность генов организма.

    3. Фенотип-совокупность внешних и внутренних признаков организма.

    4. Аллельные гены- гены, ответственные за развитие одного признака.

    5. Гетерозиготы - организмы, содержащие разные аллельные гены.

    6. Доминантный признак - преобладающий.

    7. Дигибридное скрещивание- скрещивание родительских особей, отличающихся по двум признакам.

    8. Перекрест - обмен аллельными генами между двумя гомологичными хромосомами.

    9. Локус - строго определенное место гена.

    10. Закон сцепления - гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются ,как правило,вместе,т.е. сцеплено.
    II этап. Изучение нового материала.

    Мы изучили многие генетические закономерности . Сегодня на уроке мы должны ответить на вопросы (слайд 2) : Отчего зависит рождение мужских и женских особей? Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают? Почему у животных определенные признаки также зависят от пола? Почему соотношение по полу (рождение девочек и мальчиков) приближено 1:1?

    Записываем тему урока « Генетика пола. Сцепленное с полом наследование”(слайд3)

    Определение пола.

    В свое время Менделем было отмечено, что внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

    Такое расщепление у потомства наблюдается в тех случаях, когда скрещиваются гетерозиготная (Аа) и гомозиготная (аа) родительские особи. Г. Мендель предположил, что один из полов гетерозиготен , второй - гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Это предположение было подтверждено в начале 20 века, когда Т. Моргану и его соратникам удалось установить, что самки и самцы различаются по набору хромосом.(слайд 4-6)

    У каждого вида организмов имеется определенный набор хромосом. (вводятся понятия с использованием таблицы «Хромосомный механизм определения пола» (слайды 7-10)

    Кариотип - набор хромосом (общее число, размер, форма), содержащийся в клетках того или иного вида организмов. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами.

    Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами.

    Пол с одинаковыми половыми хромосомами - гомогаметный, а с разными - гетерогаметный.

    IV этап. Домашнее задание: параграф 3.10, задача В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук дальтоник (слайд 23)

    V этап. Итог урока. Выводы (слайд 24) Выводы:


    1. Хромосомы у организмов делятся на аутосомы и половые хромосомы.

    2. Наследование признаков организма, а также некоторых заболеваний у человека, происходит через половые хромосомы, т.е. сцеплено с полом.

    3. У многих видов расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:1

    4. Хромосомная теория наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении.

    Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы , и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы . У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным . У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным . У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

    У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

    Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

    Наследование признаков, сцепленных с полом

    Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

    Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

    У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный.

    Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

    Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.

    У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому - от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома - средняя субметацентрическая, Y-хромосома - мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки:

    1. негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, имеющимися только в Х-хромосоме);
    2. гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (с генами, имеющимися как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме);
    3. негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, имеющимися только в Y-хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

    Тип наследования

    Локализация генов

    Примеры

    Х -сцепленный рецессивный

    Негомологичный участок Х -хромосомы

    Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.

    Х -сцепленный доминантный

    Негомологичный участок Х -хромосомы

    Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.

    Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)

    Гомологичный участок Х - и Y -хромосом

    Синдром Альпорта, общая цветовая слепота

    Y -сцепленный

    Негомологичный участок Y -хромосомы

    Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

    Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных . Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А - нормальная свертываемость крови, Х а - гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик.